Болезнь Гиршпрунга у детей и новорожденных

Болезнь Гиршпрунга (аганглионический мегаколон) – патология толстого кишечника ребенка, когда определенный вид нервных клеток кишечника не формируются должным образом во время развития плода. Болезнь генетическая – то есть может передаться ребенку от родителей.

Здоровый кишечник волнообразными движениями (перистальтика) перемещает пищевой комок вдоль ЖКТ. Ганглии – это нервные клетки, которые ответственны за это движение. У детей с болезнью Гиршпрунга они отсутствуют.

Чаще всего патология формируется в конце толстого кишечника или прямой кишки, где кал накапливается перед тем, как выйти из организма. В очень редких случаях ганглиозные клетки могут отсутствовать и в некоторых участках тонкого кишечника.

Отсутствие перистальтики приводит к полной или частичной непроходимости кишечника. Эта патология часто осложняется бактериальной инфекции в пищеварительном тракте (энтероколитом) и серьезным последствиям из-за этого, таким как перфорация стенок кишечника и сепсис.

Кроме того, у детей с аноректальной мальформацией, часто диагностируются половые, мочевые, почечные и спинальные аномалии. Поэтому необходима дополнительная консультация уролога, гинеколога, диетолога, психолога.

Симптомы заболевания Гиршпрунга

Синдром заболевания Гиршпрунга проявляются у новорожденных в первые 6 недель жизни. Однако у детей с коротким сегментом кишечника, не имеющим нормальных нервных клеток, симптоматика может не проявляться в течение нескольких месяцев или даже лет.

Симптомы болезни:

• Отсутствие стула в течение первых дней после рождения.
• Вздутый живот из-за скопления газов внутри.
• Рвота, которая может быть желтой или зеленоватой.
• Лихорадка.

У детей, у которых нет ранних симптомов, может наблюдаться следующее:

• Сепсис (инфекция).
• Запор, который со временем ухудшается.
• Малый по объему, водянистый стул.
• Потеря аппетита.
• Замедление роста.

Дети развиваются с задержкой, анализ крови показывает низкое количество эритроцитов, так как кровь может задерживаться в кале.

Диагностика

Абдоминальный рентгеновский снимок с использованием контраста

Барий или другой контрастный краситель вводят в кишечник через наконечник, вставленный в анальное отверстие. Барий заполняет кишечник, показывая четкий силуэт толстой и прямой кишки на рентгеновском снимке.

Снимок часто демонстрирует явный контраст между узким участком кишечника без нервов и нормальным, но часто опухшим участком кишечника позади него.

Ректальная биопсия

Будет взят образец ткани из прямой кишки. Подтверждение болезни Гиршпрунга основано на отсутствии ганглиозных клеток и наличии немиелинизированных нервов в сегменте биопсии.

У новорожденных может быть проведена аспирационная ректальная биопсия. Поскольку на месте биопсии нет сенсорных нервов, процедура не болезненна. Если аспирационной биопсии недостаточно, потребуется хирургическая биопсия под общей анестезией в операционной.

Аноректальная манометрия

Исследование подразумевает измерение активности мышц прямой кишки. Во время этого теста врач раздувает небольшой воздушный шар внутри прямой кишки, который определяет, насколько хорошо нервы и мышцы отвечают на растяжение.

Если они не реагируют, причиной может быть болезнь Гиршпрунга. Манометрический тест обычно проводится для детей старшего возраста и взрослых.

Лечение заболевания

При диагностированной у ребенка болезни Гиршпрунга требуется хирургическое вмешательство, называемое аноректопластика (PSARP). Во время операции часть толстой кишки удаляется, а здоровый толстый кишечник подтягивается изнутри и крепится к анальному сфинктеру.

В большинстве случаев операция может быть сделана минимально инвазивным лапароскопическим методом через анус. Такая операция имеет множество преимуществ – меньшая боль после операции, меньшая потеря крови, более быстрое заживление и более короткое пребывание в больнице, по сравнению с «открытой» или традиционной операцией.

Иногда операция проводится в два этапа – это зависит от особенностей развития болезни.

Результаты операции

После операции у большинства детей обычно налаживается нормальное прохождение кала, хотя у некоторых может возникнуть диарея.

Обучение нормальному опорожнению потребует много времени, потому что дети должны научиться координировать мышцы, используемые для продвижения кала. В долгосрочной перспективе возможна склонность к запорам, вздутие живота и недержание кала.

Поэтому для таких детей соблюдение специализированных диет с повышенным содержанием клетчатки, прием большого количества воды, физическая активность остаются правилом номер один на протяжении всей жизни.