Целиакия: лабораторная диагностика

При подозрении на целиакию диагностика проводится незамедлительно. Другое название целиакии — это энтеропатия глютенового характера. Данная патология носит аутоиммунный характер. В основе ее проявления лежит глютен-зависимая симптоматика, антитела и энтеропатия.

Заболевание является симптоматическим и наследуется по набору генов системы HLA. В дополнение могут наблюдаться и другие расстройства аутоиммунного характера.

Методики исследования

Диагностика целиакии тесно связана с геномами, так как и сама болезнь передается по наследству. Но болезнь может не проявиться, так как это происходит в большинстве случаев. Для ее полного проявления должны присутствовать способствующие факторы.

Болезнь может проявляться в разные периоды жизни. Возможно, что она проявится в возрасте от 2-10 лет. Но чаще целиакия появляется у более взрослых людей. Энтеропатия глютенового характера имеет хронический характер, а значит, и лечить ее приходится всю жизнь. Но в некоторых случаях она имеет скрытный характер, поэтому проходит без симптомов. В таком случае наблюдаются только антитела к специфическим антигенам и нарушения в структуре слизистой оболочки кишечника.

Основной причиной проявления целиакии является употребление в пищу продуктов, относящихся к злаковым культурам. В их состав входят проламины, которые содержат пролин. Белки, содержащиеся в злаках, называются глиадином.

Вследствие того, что желудочно-кишечный тракт не может переваривать белок злаковых, там образуются глиадиновые пептиды. Организм реагирует на глиадин. В основе аутоиммунной реакции на глиадин лежит нарушение слизистой оболочки стенок желудка. Это приводит к нарушению впитывания всех продуктов питания. Реакция может проявляться вне желудка. Это приводит к возникновению других заболеваний аутоиммунного характера.

Целиакия — это энтеропатия глютенового характера

Основная лабораторная диагностика заключается в обнаружении антител в крови пациента. При диагностике обращают внимание на такие антитела, как тканевая трансглутаминаза 2, эндомизия и дезамидированные пептиды глиадина.

Если обнаружено заболевание, обязательно назначается безглютеновая диета. Причем диету нужно соблюдать на протяжении всей жизни. Она может обеспечить нормальное всасывание необходимых продуктов питания. Диагноз может быть поставлен ошибочно, если пациент употребляет много безглютенового питания. Поэтому диагностика должна быть комплексной.

История болезни

Перед тем как назначать специальную диету, необходимо провести полное обследование на целиакию. Даже при подозрении на наличие заболевания нужно дождаться полного подтверждения болезни. Если диету ввести до серологического исследования, обследование не будет информативным. И даже при отсутствии болезни может показать ее наличие.

Правильная постановка диагноза должна базироваться на обнаружении минимум 2 антител в высоких титрах и точных результатах биопсии кишечно-желудочного тракта. При этом пациент должен длительное время находиться на естественном употреблении глиадина.

Первые симптомы болезни описал Матью Балли. Они проявляются в виде симптоматической картины нарушения всасывания и «растянутого газом живота». В 1888 году Самуэль Ги впервые обнаружил сильную зависимость вышеописанных симптомов от соблюдения диеты. Он же определил, что пациент обязан придерживаться диеты для нормальной работы желудочно-кишечного тракта.

Но сама причина возникновения болезни неизвестна. В начале 20 века пациенты с таким диагнозом придерживались рисово-банановой диеты для улучшения состояния. Уже в начале 80-х годов ученые медики использовали антитела к эндомизию (как основной метод диагностики заболевания). В начале 21 века к этому исследованию добавили обнаружение антител против тканевой трансглутаминазы. Поначалу она была выведена из тканей морской свинки. Затем ученые вывели трансглутаминазу человека TG2. При помощи вышеописанных методов были выявлены случаи скрытой целиакии у людей.

За последние 20 лет широкое использование получил серологический метод обследования. Такая диагностика позволяет исключить травму после биопсии. Она предоставляет возможность обнаружить антитела во время первого обследования.

основной возбудитель болезни - глютен

Современная медицина диагностирует целиакию на основе комплексного метода обследования:

  • серологическое обследование;
  • генотипирование;
  • биопсия кишечника.

Этиология заболевания

Основной провокатор заболевания — это глютен. Он представлен спирторастворимыми белковыми остатками зерен, из которых выведен крахмал и другие сахара. Зерновые культуры содержат в своем составе различный глютен. Сам глиадин обобщает под своим названием ряд белков глютена. В их состав входят аминокислоты пролинового ряда и глютамин. Белки глютена — это проламины. Непосредственно органический состав проламиновых белков и является основной причиной развития целиакии.

Пшеничные зерна содержат в своем составе глиадин, а в зернах ржи содержится хордеин. Ячмень состоит из секалина, а овес из авенина. Последний элемент сам по себе не является возбудителем болезни, но часто может вызывать обострение. Основная особенность проламиновых белков — это большая стойкость к ферментам желудочно-кишечного тракта, поэтому они не перевариваются.

Это связано с тем, что многие ферменты человека (пепсин, трипсин и химотрипсин) не обладают пролил-эндопептидазной активностью. Из-за этого проламиновые белки не полностью деградируют, образуя аминокислотные пептиды. Они являются токсичными для слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Но при отсутствии предрасположенности они повреждают слизистую. При этом они не распространяются дальше просвета кишечника, не проникают под слизистую.

Чтобы развилась полная картина болезни, необходимо наличие способствующих факторов. Основным фактором считается попадание глютаминовых пептидов в толщу стенок кишки. Это может произойти в случае слабости контактов между клетками эпителия, который выстилает стенки кишечника.

Одной из причин ослабления межклеточных контактов выступает активация рецепторного белка зонулина. Белок несет ответственность за повышение проницаемости стенок кишечника посредством ослабления контактов между клетками. Зонулин выступает рецептором реакции на некоторые бактериальные и вирусные токсины. Поэтому кишечная инфекция может стать причиной развития целиакии.

На сегодняшний день самый эффективный метод обнаружения болезни - серологический метод обследования

Слабость контактов наблюдается в детском возрасте, при этом кишечник растет быстро, а его стенки не успевают формироваться. Еще один фактор недуга — это повышенная активность некоторых ферментов соединительной ткани, а в особенности тканевой трансглутаминазы.

Морфологические изменения

В нормальном состоянии слизистая оболочка кишечника усыпана ворсинками. С их помощью происходит увеличение площади всасывания. Между ворсинками происходит распад пищевых элементов на мелкие молекулы. Основанием ворсинок является крипта. В норме существует соотношение ворсинка/крипта, которое равно 3/1. Эпителий кишечника построен из клеток. В 10 клетках слизистой оболочки должен находиться один интраэпителиальный лимфоцит.

Если у пациента наблюдается хроническое протекание болезни, количество интраэпителиальных лимфоцитов увеличивается до 3 на 10 клеток слизистой оболочки. В таком случае большая часть лимфоцитов становится аутореактивными цитотоксическими клетками. Основная их задача — продуцировать молекулы воспаления.

На фоне влияния воспалительных молекул ворсинки становятся площе. Такое же действие они оказывают на эритроциты. В криптах возникает гиперплазия. Из-за этих изменений ворсинки отторгаются, а слизистая оболочка становится похожей на «вытертый линолеум». Появляется недостаточное всасывание продуктов питания и ферментативная недостаточность. Для диагностики таких явлений применяется колоноскопия.

Самым первым симптомом целиакии является диарея. Она возникает из-за недостаточности лактозы, которая связана с чрезмерным наличием в кишечнике непереваренных углеводов. В кишечнике скапливаются газы (из-за чрезмерного бактериального роста). Тогда появляется целиакийный вздутый живот. Этот симптом более выражен у детей, что очень часто является поводом для назначения более детального обследования. У взрослых этот симптом менее выражен, поэтому колоноскопия не проводится.

Многие пациенты жалуются на наличие болезненных ощущений и тошноты с анорексией. Недостача ферментов в печени приводит к расстройству впитывания жиров и к запорам. Наблюдается задержка роста (из-за расстройства всасывания различных витаминов и микроэлементов). Вследствие данных нарушений наблюдаются рахит, коагулопатия, анемия, остеопороз. При наличии таких симптомов проводится МРТ и КТ.

при целиакии наблюдается боли в области живота, тошнота и рвота, а так же общее ухудшения самочувствия

Дополнительно наблюдаются нарушения в деятельности других систем организма. Самые распространенные осложнения в организме — это артрит, рецидивирующий афтозный стоматит, герпетиформный дерматит, гипоплазия эмали зубов и эпилепсия. Если наблюдается внекишечное проявление болезни, назначают безглютеновую диету. В таком случае симптомы исчезают быстро. Но перед диетой проводится обследование других органов ЖКТ.

Группы риска

В группу риска входят лица, у которых наблюдается частая диарея, аменорея, железодефицитная анемия, понос и рвота. У детей, пораженных данным заболеванием, наблюдается потеря веса, задержка в росте и половом созревании, частые болезненные ощущения в области живота.

Основную группу риска составляют:

  • дети и подростки, у которых обнаружен сахарный диабет 1 типа;
  • дети с синдромом Дауна;
  • больные аутоиммунным тиреоидитом;
  • дети с синдромами Турнера и Вильямса;
  • больные аутоиммунными заболеваниями печени;
  • люди, у которых есть кровные родственники с целиакией.

Замечены некоторые закономерности в распространенности болезни среди разных популяций. Это зависит от потребляемых продуктов питания. Частое возникновение болезни обнаружено у народов, которые недавно начали употреблять пшеницу. В тех регионах, где давно употребляют пшеницу, наблюдается низкий процент развития целиакии. Не менее важным фактором является наличие в популяции HLA-DR3-аллеля, так как в его состав входят гены DQ2/DQ8.

Люди, которые входят в группу риска, должны проходить обследование, так как частота появления болезни в группах риска составляет 10%. Специальный алгоритм комплексного обследования поможет точно определить, есть ли у пациента целиакия.